Personale

Martina Esposito

Assegnista/Borsista
E-Mail

martinaesposito1@cnr.it

TELEFONO

NA

SEDE

Segrate

Stanza (piano/numero)

7/24

Sono un'assegnista di ricerca specializzata in studi di associazione genome-wide (GWAS) e nell'analisi di dati di sequenziamento di nuova generazione (NGS) nel campo della farmacogenomica e dell'oncologia di precisione, per un'indagine completa dei determinanti genomici che sottendono alle differenze individuali nel rischio di malattia e nella risposta ai farmaci. Il mio background accademico combina scienze farmaceutiche e biologia computazionale: sono laureata in Chimica e Tecnologie Farmaceutiche e ho conseguito un master di secondo livello in Bioinformatica e Data Science. Dal 2022 faccio parte del gruppo di ricerca guidato da Francesca Colombo, dove ho sviluppato una solida competenza in biostatistica e analisi post-GWAS. La mia ricerca si concentra sull'identificazione di varianti germinali che influenzano la suscettibilità al cancro, la prognosi e la risposta al trattamento, con particolare enfasi sul cancro al polmone. Ho contribuito alla ricerca farmacogenomica sulla risposta al vaccino SARS-CoV-2, investigando i determinanti genetici della variabilità nelle risposte immunitarie, e alla farmacogenomica degli oppioidi, con l'obiettivo di chiarire i fattori genetici che influenzano la risposta analgesica e il rischio di effetti avversi, supportando strategie di gestione del dolore più personalizzate e sicure. Ho anche contribuito alla farmacogenomica degli inibitori dei checkpoint immunitari, concentrandomi sull'identificazione di predittori genetici dell'efficacia del trattamento e degli eventi avversi immuno-correlati in pazienti con cancro al polmone. Attualmente sono coinvolta nel progetto REGINA (REte di Genomica Integrata per Nuove Applicazioni in medicina di precisione), dove conduco analisi di varianti e valutazione del carico mutazionale di varianti rare e ultra-rare in pazienti con Atrofia Multi-Sistemica (MSA), con l'obiettivo di identificare determinanti genetici associati all'insorgenza della malattia e alla sua manifestazione in forme cerebellari (MSA-C) o parkinsoniane (MSA-P).

Studi di associazione genome‑wide (GWAS) per l’identificazione di varianti germinali associate a malattie, fenotipi binari e tratti quantitativi.

Analisi basate su sequenziamento long‑read in studi genomici (isoforme trascrizionali, splicing complesso, varianti strutturali).

Analisi trascrittomica di cellule tumorali, cellule staminali, organoidi, tessuti umani e murini in modelli di malattia.

Identificazione di varianti genetiche e regolatorie che influenzano risposta ai farmaci ed eventi avversi.

Applicazione di metodi statistici avanzati, machine learning, deep learning, intelligenza artificiale spiegabile (XAI) e data mining per la previsione di meccanismi patologici, l'identificazione di biomarcatori di malattia e il supporto alla stratificazione dei pazienti.

Sviluppo, applicazione e ottimizzazione di pipeline automatizzate per l'analisi di dati genomici, epigenomici e trascrittomici per studi su larga scala.