Francesca Colombo

Primo Ricercatore

E-Mail

francesca.colombo@cnr.it

TELEFONO

+390250330315

SEDE

Segrate

Stanza (piano/numero)

7/24

Da circa 20 anni mi occupo di ricerca sul cancro polmonare, prevalentemente nell'ambito dell'epidemiologia genetica; più recentemente ho iniziato ad occuparmi anche di farmacogenomica. Il mio lavoro si concentra sugli studi di associazione genomica (GWAS) e analisi di integrazione, ad esempio con dati di trascrittomica per l'identificazione di loci regolatori dell'espressione genica (eQTL), per identificare le varianti germinali che influenzano la suscettibilità al cancro, la prognosi e la risposta al trattamento, in particolare in pazienti con cancro ai polmoni e nella farmacogenomica degli oppioidi. Ho collaborato con consorzi internazionali per lo studio dei determinanti genetici della gravità del COVID-19, della risposta al vaccino e del long COVID. Attraverso collaborazioni multidisciplinari con medici (tra cui oncologi, pneumologi ed esperti di cure palliative), biologi computazionali e bioinformatici, la mia ricerca mira a tradurre le conoscenze genetiche in biomarcatori predittivi e strategie terapeutiche personalizzate, promuovendo la medicina di precisione in oncologia e non solo.

Attività di Ricerca

Studi di associazione genome‑wide (GWAS) per l’identificazione di varianti germinali associate a malattie, fenotipi binari e tratti quantitativi.

Analisi trascrittomica di cellule tumorali, cellule staminali, organoidi, tessuti umani e murini in modelli di malattia.

Identificazione di varianti genetiche e regolatorie che influenzano risposta ai farmaci ed eventi avversi.

Applicazione di metodi statistici avanzati, machine learning, deep learning, intelligenza artificiale spiegabile (XAI) e data mining per la previsione di meccanismi patologici, l'identificazione di biomarcatori di malattia e il supporto alla stratificazione dei pazienti.

Sviluppo, applicazione e ottimizzazione di pipeline automatizzate per l'analisi di dati genomici, epigenomici e trascrittomici per studi su larga scala.

Gestione e armonizzazione dei dati biomedici attraverso l'organizzazione, la cura e l'integrazione di set di dati eterogenei di salute e ricerca in formati standardizzati.