Personale

Antonio Musio

Dirigente Ricerca
E-Mail

antonio.musio@cnr.it

TELEFONO

+39 050 315 2776

SEDE

Pisa

Stanza (piano/numero)

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Mi occupo di investigare le sovrapposizioni fenotipiche e molecolari di varie rare sindromi umane associate ad alterata attività della coesina e della cromatina. I nostri obiettivi specifici sono: a) far progredire la ricerca di base e clinica in queste patologie rare; b) ottenere informazioni per migliorare la cura e la gestione dei pazienti. Inoltre studio il ruolo della coesina nel mantenimento della stabilità del genoma e nello sviluppo del cancro. Obiettivi specifici sono: a) Studiare gli effetti della sotto-regolazione del gene SMC1A come bersaglio terapeutico contro lo sviluppo del cancro del colon in vivo; b) Stabilire un atlante interattomico della coesina in cellule tumorali umane; c) Studiare il ruolo della coesina nell’instabilità del genoma, oltre a quello della coesione.

Analisi computazionale e sviluppo di pipeline per dati genomici (bulk, single‑cell, spatial genomics).

Studi di associazione genome‑wide (GWAS) per l’identificazione di varianti germinali associate a malattie, fenotipi binari e tratti quantitativi.

Analisi trascrittomica di cellule tumorali, cellule staminali, organoidi, tessuti umani e murini in modelli di malattia.

Studio dei meccanismi molecolari e cellulari nella tumorigenesi ed esame dell'eterogeneità cellulare e delle interazioni all’interno del microambiente tumorale

Indagine sul ruolo di geni coinvolti nelle malattie legate all'età per chiarire i meccanismi molecolari alla base della senescenza cellulare e del danno tissutale