Malattie rare

Presso l'ITB si studiano attivamente malattie rare come la distrofia muscolare di Duchenne, la distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, la sindrome di Noonan, la sindrome VEXAS, la sindrome di Hutchinson-Gilford, la malattia policistica renale e altre rare patologie neurosviluppali e neuromuscolari. La ricerca in questo ambito integra competenze complementari provenienti da tutto l'Istituto, che spaziano dalla genetica all'epigenetica, dalla profilazione molecolare alla biologia della matrice extracellulare, dalla risposta farmacologica alla terapia genica e con cellule staminali, dagli approcci di stratificazione basati sull'intelligenza artificiale ai modelli di malattia specifici per il paziente, con l'obiettivo comune di migliorare la comprensione, la diagnosi, la stratificazione e lo sviluppo di terapie per le malattie.