Maria Liguori
STAFF
Progetto
Molecular Biomarkers in SMA
Un approccio multidisciplinare per la ricerca di biomarcatori molecolari orientati alla valutazione del profilo rischio/beneficio nel trattamento dell’Atrofia Muscolare Spinale.
Titolo
Un approccio multidisciplinare per la ricerca di biomarcatori molecolari orientati alla valutazione del profilo rischio/beneficio nel trattamento dell’Atrofia Muscolare Spinale.
Acronimo
Molecular Biomarkers in SMA
Sede
Bari
Data di inizio
2020
Data di fine
2023
Ente finanziatore
Apulian Regional Council (D.U.P. n.246/2019, D.D. n. 3 of 13 January 2021) with funds deriving from withholdings on the regional annual salaries of former Councilors (art. 6 of the Regional Law of 14 April 2018, n. 15) and from an autonomous budget.
Enti partecipanti esterni
U.O.C. Clinica Neurologica, Centro Regionale di riferimento per le malattie rare, Azienda Ospedaliero-Universitaria, Policlinico d Bari
L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una rara malattia degenerativa con perdita di motoneuroni causata da mutazioni nel gene SMN1. Nusinersen, un oligonucleotide antisenso, è stato approvato per il trattamento della SMA per compensare il deficit della proteina codificata da SMN modulando lo splicing del pre-mRNA di SMN2, l'omologo centromerico di SMN1, inducendo così la produzione di una maggiore quantità di proteina biologicamente attiva. Questo progetto è stato uno studio trascrittomico precoce di 10 mesi su 10 adulti affetti da SMA che hanno ricevuto nusinersen per la ricerca di marcatori genetici precoci per il monitoraggio clinico. Confrontando i loro profili con controlli sani (HC) di pari età , abbiamo anche analizzato i cambiamenti nell'espressione di miRNA/mRNA e le interazioni miRNA-gene bersaglio potenzialmente associati alla SMA. È stato applicato un approccio multidisciplinare di HT-NGS seguito da analisi bioinformatica/biostatistica.
