Attività di Ricerca
Studi di associazione genome‑wide (GWAS) per l’identificazione di varianti germinali associate a malattie, fenotipi binari e tratti quantitativi.
Assemblaggio di genomi ad alta risoluzione, risolti per aplotipo, e caratterizzazione del polimorfismo.
Applicazione di metodi statistici avanzati, machine learning, deep learning, intelligenza artificiale spiegabile (XAI) e data mining per la previsione di meccanismi patologici, l'identificazione di biomarcatori di malattia e il supporto alla stratificazione dei pazienti.
Sviluppo, applicazione e ottimizzazione di pipeline automatizzate per l'analisi di dati genomici, epigenomici e trascrittomici per studi su larga scala.
Gestione e armonizzazione dei dati biomedici attraverso l'organizzazione, la cura e l'integrazione di set di dati eterogenei di salute e ricerca in formati standardizzati.
Implementazione di studi che combinano metodi epidemiologici classici con tecnologie ad alto rendimento per rivelare la complessa relazione tra profili molecolari, esposizioni ambientali e rischio di malattia.
