Attività di Ricerca
Studi di associazione genome‑wide (GWAS) per l’identificazione di varianti germinali associate a malattie, fenotipi binari e tratti quantitativi.
Analisi basate su sequenziamento long‑read in studi genomici (isoforme trascrizionali, splicing complesso, varianti strutturali).
Analisi trascrittomica di cellule tumorali, cellule staminali, organoidi, tessuti umani e murini in modelli di malattia.
Identificazione di varianti genetiche e regolatorie che influenzano risposta ai farmaci ed eventi avversi.
Applicazione di metodi statistici avanzati, machine learning, deep learning, intelligenza artificiale spiegabile (XAI) e data mining per la previsione di meccanismi patologici, l'identificazione di biomarcatori di malattia e il supporto alla stratificazione dei pazienti.
Sviluppo, applicazione e ottimizzazione di pipeline automatizzate per l'analisi di dati genomici, epigenomici e trascrittomici per studi su larga scala.












