Omiche e tecnologie correlate
Area di ricerca
Linea di Ricerca
Genomica Funzionale
La linea di ricerca sulla genomica funzionale mira a svelare la funzione genica e i meccanismi regolatori in condizioni di salute e malattia, impiegando tecnologie innovative per comprendere e studiare le patologie genetiche e multifattoriali. Questa linea di ricerca spazia dallo sviluppo di piattaforme di screening ad alto rendimento basate su CRISPR che identificano nuovi bersagli per la terapia genica e la scoperta di farmaci, allo studio della regolazione genica post-traduzionale e della modulazione precisa dell'espressione genica per approfondimenti terapeutici. Parallelamente, questa linea di ricerca utilizza molecole sintetiche come i lncRNA SINEUP per ripristinare i livelli proteici nelle malattie genetiche, aprendo così la strada a una medicina personalizzata innovativa e a nuovi approcci terapeutici.
Attività di Ricerca
Sviluppo di piattaforme di screening CRISPR ad alto rendimento, integrando la progettazione di librerie, guidata da machine learning, con esperimenti di perturbazione genetica su larga scala in differenti contesti biologici
Caratterizzazione del panorama funzionale di varianti a singolo nucleotide (SNV) in modelli di malattia mediante screening CRISPR su larga scala e quantificazione degli effetti delle varianti tramite readout fenotipici e trascrizionali
Identificazione di meccanismi post‑traduzionali e di gene‑read in patologie e applicazioni terapeutiche.
Modulazione transiente o costitutiva dell’espressione genica per studi funzionali e terapeutici.
Regolazione post-trascrizionale della traduzione proteica mediante lncRNA SINEUP sintetici per ripristinare i livelli proteici nelle malattie genetiche con perdita di funzione aploinsufficiente
